Turnerův syndrom je výhradně ženské vrozené chromozomální onemocnění, kdy se děvčátko rodí s chybějícím nebo neúplným chromozomem X. Syndrom způsobuje různé negativní důsledky během dětství i dospělého života a kromě jiného bohužel ovlivňuje také budoucí plodnost postižené.
Turnerův syndrom má své typické příznaky a pozměňuje tělesné rysy postižené. Děvče má často velmi nízkou výšku, problémy se srdcem, slabé kosti, slabou imunitu, problémy se zrakem, sluchem, ledvinami, nesprávný vývoj pohlavního ústrojí a problematickou funkci vaječníků v plodném věku.
Bohužel aktuálně neexistuje žádný lék, který by postiženou Turnerova syndromu zbavil. V rámci léčby lze pouze tlumit negativní příznaky a léčit všechny vzniklé nemoci.
V článku se podíváme, jak dítě postižené Turnerovým syndromem vypadá, jaké zdravotní komplikace lze během života očekávat a jak s onemocněním žít uspokojivý život.
PRO LEPŠÍ POCHOPENÍ: Co je to chromozom?
Chromozom si představte jako malou knížku v každé buňce. V této knížce jsou všechny návody k tomu, jak má vaše tělo přesně vypadat a fungovat.
Chromozom je jakýsi „genetický vedoucí“, který říká vašemu tělu, jak má být veliké, jaké barvy má mít vlasy, oči nebo jak moc se má dítě podobat svým rodičům.
Chromozomy jsou neviditelní hrdinové pracující na pozadí, kteří dohlížejí na správný vývin a růst. Pokud jsou od narození neúplné a poškozené, logicky se to projeví na nečekaných změnách vzhledu a různých deformitách.
Co přesně je Turnerův syndrom?
Turnerův syndrom statisticky postihuje 1 z 2500 narozených děvčátek
Turnerův syndrom je vrozená porucha, která postihuje pouze ženy. Žena má normálně 2 chromozomy X. Žena postižená Turnerovým syndromem má pouze 1 chromozom X, přičemž druhý chybí zčásti nebo úplně. Postižená tak má pouze 1 nebo 1,5 chromozomu X.
Onemocnění působí na každou postiženou jinak, ale způsobuje různé typické rysy, které jsou si obvykle velmi podobné. Velmi častým příznakem je podezřele nízký vzrůst a zhoršená funkce vaječníků (lékařsky primární ovariální insuficience).
Turnerův syndrom postihuje zhruba 1 z 2500 narozených děvčátek. Není to vysoké číslo, ale případy nelze ignorovat.
Příčiny vzniku Turnerova syndromu
Zdravý člověk má obvykle 23 párů chromozomů, takže 46 samostatných chromozomů. Chromozomy se dělí na 22 párů a 1 pár pohlavních chromozomů. To jsou chromozomy XX u zdravé ženy bez Turnerova syndromu.
- Narozená děvčátka mají pohlavní chromozomy X a X.
- Narození kloučci mají pohlavní chromozomy X a Y.
Pokud se děvčátko narodí pouze s jedním chromozomem X v buňkách nebo je ten druhý poškozený, lékař může diagnostikovat Turnerův syndrom.
Lékaři ani vědci zatím bohužel nevědí, proč k této poruše dochází. Kvůli tomu dovedou zatím pouze tlumit negativní dopady, nedovedou ale onemocnění plně vyléčit.
Typy Turnerova syndromu
Turnerův syndrom se dělí podle toho, jak přesně je u postižené ovlivněn jeden z chromozomů X:
| Monozomie chromozomu X: | Každá buňka má místo 2 chromozomů X pouze jeden. Tento typ syndromu má 45 % postižených. K abnormalitě dochází ještě při tvorbě reprodukčních buněk u rodiče, které pak ovlivňují i plod. |
| Chromozomální mozaika Turnerova syndromu: | Některé buňky mají správně 2 chromozomy X, některé pouze jeden. Tento typ se vyskytuje u 30 % postižených. K poruše dochází náhodně během buněčného dělení na začátku těhotenství, takže není zděděný. |
| Dědičný Turnerův syndrom: | Tento typ je přímo zděděný po rodiči, takže Turnerovým syndromem trpěla i matka. V tomto případě chybí část druhého chromozomu X v buňkách. |
Tabulka dělení typů Turnerova syndromu
Příznaky Turnerova syndromu
Existuje celá řada dopadů Turnerova syndromu a projevuje se tak poměrně různě. Porucha vyvolává vznik různých charakteristických rysů a také zdravotních problémů či přímo nemocí různé závažnosti.
Příznaky Turnerova syndromu mohou být v závislosti na jeho typu patrné:
- ještě před narozením,
- ihned nebo krátce po narození,
- v raném dětství,
- v pubertě během dospívání,
- nebo až v dospělosti.
Ptejte se lékaře, který vás na Turnerův syndrom u vaší dcery upozornil, jakých příznaků si máte všímat a jaké lze očekávat do budoucna.
Společné příznaky u všech typů Turnerova syndromu
Hlavním příznakem Turnerova syndromu je nápadně nízký vzrůst postižené. Problémy s růstem se mnohdy projeví až později, protože ne vždy jsou patrné během těhotenství nebo hned po narození.
- postižená je v raném dětství a v pubertě nápadně menší než její vrstevníci a malý vzrůst se projeví typicky do věku 5 let,
- postižená má opožděný nástup puberty a málo roste, takže do dospělosti vstupuje jako nízká (zde může pomoct léčba růstovými hormony, pokud se ovšem stihne předepsat včas),
- pokud postižená nedostane již v raném dětství hormonální terapii, do puberty se často ani nedostane,
- bez hormonální terapie se dívce nesprávně vyvíjejí prsa,
- děvče nemusí mít menstruaci (chybějící menstruace se lékařsky nazývá amenorea),
- děvče nemá vyvinuté vaječníky tak, jak se očekávalo, zároveň mohou vaječníky fungovat pouze několik málo let nebo i vůbec (primární ovariální nedostatečnost),
- má sníženou hladinu pohlavních hormonů (estrogen a progesteron),
- děvče je po pubertě neplodné.
Jak vypadá dítě s Turnerovým syndromem?
Lékař nebo i laik může postiženou poznat podle typických tělesných rysů. Nejčastěji to je:
- nízko posazené protáhlé uši tvaru mističek se silnými a výraznými ušními boltci,
- linie vlasů je posazená níže a může se zdát, že vlasy vyrůstají až z ramen či zad,
- malá a ustupující čelist, kvůli které mohou zuby růst křivě a nesprávně,
- nápadně krátký a široký krk s výraznou kožní řasou na bocích,
- široký hrudník,
- deformované paže u loktů,
- chybějící kloub v některých prstech či palcích, který je zkracuje,
- ploché nohy,
- úzké nehty na rukou i nohou,
- pigmentové skvrny na pokožce.
Typické znaky Turnerova syndromu (zdroj obrázku)
Jaké zdravotní komplikace a nemoci může vyvolat Turnerův syndrom?
U dívek postižených Turnerovým syndromem je velmi vysoké riziko, že budou již od raného dětství nebo později v plodném věku trpět různými zdravotními problémy nebo přímo nemocemi.
Ne každá nemoc se ale spolehlivě rozvine, takže seznam dopadů berte pouze jako možné scénáře do budoucna.
Nemoci srdce a cév
Nemoci srdce a cév mohou být až život ohrožující. Dívky se s s vrozenými vadami srdce již rodí a to průměrně u 50 % postižených. Vady ovlivňují tvar a funkce srdce, přičemž jde velmi často o:
- bikuspidální aortální chlopeň, kvůli které se do srdce nedostává dostatek okysličené krve,
- zúžení a jiné deformace aorty, které vedou k problematickému proudění krve,
- vysoký krevní tlak (hypertenze).
Zhoršený stav kostí
Postižené mají zvýšené riziko řídnutí kostí (osteoporóza) již v mladém věku a tím pádem i častějších zlomenin.
Častá je také skolióza (až u 10 % postižených) a tedy nežádoucí vychýlení páteře do stran. Skolióza způsobuje nápadné změny v držení těla, problémy s pohybem a značné bolesti.
Autoimunitní problémy
Turnerův syndrom zvyšuje riziko autoimunitních komplikací jako:
- celiakie (celoživotní onemocnění s nesnášenlivostí lepku),
- hypotyreóza (zvýšená funkce štítné žlázy),
- zánětlivá onemocnění střev.
Problémy se zrakem a sluchem
Postižené často trápí:
- krátkozrakost nebo dalekozrakost,
- šilhání,
- tupozrakost,
- barvoslepost,
- povislá víčka,
- infekce středního ucha,
- ztráta sluchu, která se typicky objevuje až v dospělém věku.
Další zdravotní komplikace, které může vyvolat Turnerův syndrom
- Nemoci ledvin: Problémy ve struktuře ledvin, jejich abnormální tvar nebo úplná absence mohou vést k problematickému močení a častějším infekcím močových cest.
- Metabolický syndrom: Poruchy metabolismu, které mohou vést k rozvoji nemocí srdce a cév, cukrovce nebo i mrtvice.
- Onemocnění lymfatického systému (lymfedém): Otoky končetin kvůli hromadění přebytečných tekutin ve tkáních.
- Poruchy učení: Dívky postižené Turnerovým syndromem mají obvykle normální inteligenční úroveň, ale kvůli různým jiným poruchám se nedovedou učit tak rychle, jako lidé v jejich věku. Příčinou jsou zde problémy se zrakem, sluchem, pohybem a prostorovou orientací, které značně komplikují zvládání běžných úkolů. V dospělém věku pacientky často nemohu řídit automobil ani manipulovat s rizikovými přístroji a podobně.
- Duševní komplikace: Jelikož postižená chápe, že je nemocná a uvědomuje si negativní dopady, velmi časté je zhoršování psychického stavu a vznik depresí, úzkostí, stresu a snížené sebevědomí.
Očekávaná délka života lidí s Turnerovým syndromem je o něco kratší, než u zdravých lidí. Proto je důležité pacienta pravidelně testovat a monitorovat, zároveň léčit všechny jiné nemoci, které se kvůli syndromu rozvinuly.
Včasně zachycené a kvalitně léčené případy se mohou délkou života mnohdy rovnat normálnímu průměru.
Diagnostika Turnerova syndromu
Turnerův syndrom se v některých případech povede diagnostikovat ještě před narozením děvčete, jindy až po narození.
Před narozením, kdy je plod ještě v děloze, používají lékaři tyto testy:
- Neinvazivní prenatální testování: Různé zobrazovací testy, které kontrolují známky zvyšující riziko chromozomálních problémů plodu.
- Ultrazvukové vyšetření během těhotenství: Na ultrazvuku lékař vidí některé rané příznaky Turnerova syndromu jako problémy se srdcem nebo hromadění tekutiny kolem krku. Pokud vznikne podezření, lékař může požadovat odebrání vzorku plodové vody nebo choriových klků z dělohy. Vzorky jsou určeny pro další genetické testy.
Pokud těhotná žena tyto testy nepodstoupí, lékař diagnostikuje Turnerův syndrom hned nebo velmi brzy po narození díky krevním testům dítěte. Nepovede se to ale v každém případě a někteří postižení si diagnózu vyslechnou až v dospělosti.
Stává se, že postižené děvče projde pubertou a začne menstruovat, přičemž jiné typické rysy nejsou přítomny a nikdo si jich nemusí všimnout. Tehdy lékař syndrom zjistí až když se dospívající pacientka vydá k lékaři s menstruačními komplikacemi. Dívky trpí předčasným selháním vaječníků, které může způsobovat předčasnou menopauzu (nástup menopauzy před dosažením 45 let).
Léčba Turnerova syndromu
Jak jsem psala na začátku, Turnerův syndrom zatím nelze vyléčit. Léčba se proto zaměřuje na tlumení a zvládání příznaků a dopadů onemocnění, jako jsou nemoci srdce, cév a podobně.
Léčba si proto může vyžádat součinnost hned několika lékařů z různých oborů (kardiolog, nefrolog, otolaryngolog, oftalmolog, psycholog a další) v závislosti na tom, jakými nemocemi postižená trpí.
- Léčba Turnerova syndromu lidským růstovým hormonem: Dítěti jsou podávány injekce s růstovým hormonem, který působí na vertikální růst do výšky. Pokud se dítěti terapie předepíše dostatečně brzy, může podpořit výslednou výšku až o několik centimetrů.
- Estrogenová terapie: Ženy s Turnerovým syndromem mají často nízkou hladinu estrogenu. To je hormon, který ovlivňuje mimo jiné vývoj pohlavních orgánů a ženských znaků. Estrogen může napravit vynechávající či chybějící menstruaci, zároveň může podpořit růst prsou. Doplňování estrogenu může zároveň podpořit vývoj mozku a činnost jater, srdce a pevnost kostí.
- Cyklické progestiny: Léky pro udržení menstruační pravidelnosti. Tyto léky se předepisují od věku zhruba 11 let postižené.
TIP: Jako rodič můžete lékařům pomoct tím, že budete pečlivé vést „růstový deník“ a tedy pravidelně zaznamenávat růst své dcery. Mluvte s ním vždy otevřeně a ptejte se, jak ještě můžete být léčbě nápomocní.
Turnerův syndrom bohužel nemá žádnou možnost prevence. Jde o vrozené a náhodné onemocnění. Rodič tedy nemůže dělat nic, aby se u dítěte syndrom nevyvinul nebo aby jej od postiženého rodiče nezdědil.
Co mohu očekávat, pokud má moje dcera Turnerův syndrom?
Je nutné pochopit, že každé dítě postižené Turnerovým syndromem je jiné a jedinečné. Jak syndrom ovlivní právě vaše dítě nelze nikdy předem předpokládat.
Proto je nejrozumnější vždy poslouchat všechny rady a doporučení lékařů, kteří budou vaši dcerku léčit.
Jak se mám starat o dítě s Turnerovým syndromem?
Klíčová je vždy včasná diagnostika. Sledujte a zaznamenávejte, jak vaše dítě roste a přemýšlejte, zda není oproti vrstevníkům „pozadu“. Jakékoliv podezřelé příznaky vždy konzultujte s lékařem.
Většina léčebných terapií je dobře účinná, pokud se s nimi začne včas. Proto je potřeba mít přehled o celkovém zdraví dítěte a nečekat, zda se příznaky Turnerova syndromu „někdy“ neprojeví. Hlídejte si, aby dítě podstupovalo všechny pravidelné lékařské prohlídky a to i pokud se vám dnes zdá naprosto zdravé.
Co jsme zjistili o Turnerova syndromu?
- Turnerův syndrom je vrozená chromozomální vada, která postihuje pouze děvčata.
- Postižená má v buňkách namísto 2 chromozomů X pouze 1 nebo nebo necelé 2.
- Typickým příznakem je nápadně nízký vzrůst a různé růstové vady či deformace.
- Nepříjemným dopadem syndromu je problematická plodnost až neplodnost.
- Prevence neexistuje a k poruše dochází během vývoje plodu. Syndrom může být i zděděný, pokud jím trpěla matka.
- Bohužel neexistuje ani přímá léčba. Lékaři se proto zaměřují na zvládání všech negativních dopadů a léčbu nemocí, které syndrom způsobil.
- Pokud se povede onemocnění včas zachytit a začít léčit, postižená může přežít kvalitní život normální délky.
- Vždy diskutujte s lékařem a snažte se dodržet všechna jeho doporučení.
Máte vlastní zkušenost s Turnerova syndromem? Jste pacientkou vy sama nebo vaše dcera? Jak jste problém zvládaly a jak se cítíte dnes?
Na vaše zkušenosti jsme v redakci Erekce.cz zvědaví společně s ostatními čtenáři. Napište nám do komentářů pod článkem a rozjeďme diskusi, prosím 🙂 Přeji vám hlavně pevné zdraví a úspěšnou léčbu bez komplikací.
