Klinefelterův syndrom je nejběžnější ryze mužská chromozomální porucha. Kvůli poruše má muž jeden nebo více nadbytečných chromozomů X namísto normálních chromozomů XY.
Stav je samozřejmě nežádoucí, protože postižený kvůli němu může trpět neplodností, sníženou produkcí hormonu testosteronu a s ní hormonální nerovnováhou, růstem prsní tkáně (gynekomastií) nebo problémy se soustředěním, učením a pamětí (zhoršení kognitivních funkcí).
V článku si přiblížíme příčiny Klinefelterova syndromu, jeho projevy, zdravotní rizika, která vyvolává a dostupné metody léčby.
Co přesně je Klinefelterův syndrom?
Klinefelterův syndrom je vrozená chromozomální porucha, kdy má postižený muž v genetickém kódu další chromozom X navíc. Ženy Klinefelterův syndrom nepostihuje.
Muž postižený Klinefelterovým syndromem má tak místo 46 párů chromozomů jeden navíc a tedy až 47 nebo více párů chromozomů.
Postižený se s Klinefelterovým syndromem již rodí a jde tedy o vrozenou anomálii. Negativní příznaky se přitom objevují pouze u poloviny postižených mužů, kvůli čemu je v některých případech problematické syndrom správně diagnostikovat. Bez jasných příznaků totiž muž lékaře spíše nevyhledá, kvůli čemu mohou být statistiky výskytu nepřesné.
Příznaky se různě liší a u každého muže mohou být jinak závažné. Pokud se povede Klinefelterův syndrom diagnostikovat ještě v raném dětství, léčba je obvykle dobře účinná. Nicméně mnozí muži žijí se syndromem až do dospělosti a přijdou na něj až když se objeví komplikace v podobě problémů s oplodněním partnerky, diagnostikovaná neplodnost nebo jiné komplikace související s hormonální nerovnováhou.
MĚJTE PŘEHLED: Hormonální nerovnováha u mužů: Příčiny, projevy, negativa, metody léčby a optimalizace.
Jak častý je Klinefelterův syndrom?
Klinefelterovým syndromem trpí průměrně 1 z 1000 mužů
Klinefelterův syndrom postihuje statisticky 1 z 1000 mužů. Některé odborné zdroje uvádějí „pouze“ 1 z 600 mužů, ale právě kvůli slabým až žádným příznakům se poruchu nepovede pokaždé správně a včas diagnostikovat. Pravděpodobně až 80 % postižených o své poruše vůbec netuší.
Lidé postižení Klinefelterovým syndromem mají obvykle normální délku života jako zdraví muži. Díky léčbě lze i navzdory poruše žít pohodlný, šťastný a úplně normální život. Obvykle je ale nezbytná léčba, zvlášť pokud pacient plánuje vlastní děti.
Příznaky Klinefelterova syndromu
Příznaky Klinefelterova syndromu mohou být různé podle jeho závažnosti. Čím déle se postižený nenechá vyšetřit, o to déle syndrom působí na organismus a o to závažnější a hůře léčitelný je.
Někteří postižení muži mají hned několik nepříjemných příznaků, jiní pouze jeden či dokonce žádný.
Příznaky Klinefelterova syndromu dělíme na tělesné a duševní.
DŮLEŽITÉ: Postižení muži si velmi často zažívají neplodnost, protože u nich postupně dochází k problému s normální produkcí zdravých spermií. Pokud vám již byl Klinefelterův syndromu diagnostikován, je velmi rozumné zajít za sexuologem na vyšetření spermiogram (podrobně o průběhu vyšetření pod tímto odkazem).
Je to důležité v případě, že někdy chcete zplodit vlastní dítě, přičemž právě kvůli syndromu to může být v budoucnosti nemožné. Lékař vám může spermie odebrat a zmrazit pro pozdější použití. Lékař zároveň zjistí, zda již Klinefelterův syndrom vaši plodnost narušil nebo zatím ne.
Co se týče duševních příznaků, ty obvykle spočívají v problematickém chování, problémech s učením a pamětí a v převážně negativních náladách. S postiženým to může být lidově „k nevydržení“.
| Fyzické příznaky Klinefelterova syndromu: | Duševní příznaky: |
| menší penis ve srovnání s vrstevníky | deprese |
| nesestouplá varlata i v pozdějším věku | úzkosti |
| selhání funkcí varlat (neprodukují spermie nebo testosteron) | problémy s chováním a začleněním do společnosti |
| růst prsní tkáně (gynekomastie) během puberty nebo v dospělosti | výbušné (impulzivní) a nepředvidatelné chování |
| řídnutí a vyšší lámavost kostí (osteoporóza) | problémy s učením a vyjadřováním |
| vznik krevních sraženin (riziko infarktu a mozkové příhody) | poruchy pozornosti, hyperaktivita, ADHD |
| abnormální srůsty kostí (radioulnární synostóza) | poruchy autistického spektra |
| růstové anomálie (abnormální vzrůst, dlouhé nohy/krátký trup a pod.) | – |
| ploché nohy | – |
| problémy s pohybem | – |
Příčiny Klinefelterova syndromu
Klinefelterův syndrom se rozvíjí ještě před narozením kloučka během těhotenství. V genetickém kódu se kvůli poruše nachází ještě jeden chromozom X navíc.
Stát se tak může z několika důvodů:
- abnormální spermie nese chromozom X navíc,
- abnormální vajíčko nese chromozom X navíc,
- nesprávné dělení buněk ještě během vývoje plodu (chromozomální vadou mohou být postižené pouze některé buňky a ne všechny, i tak ale dojde k rozvoji Klinefelterova syndromu).
Možné komplikace a negativní důsledky Klinefelterova syndromu
Muži postižení Klinefelterovým syndromem mají významně vyšší riziko rozvoje:
- gynekomastie a tedy nežádoucího růstu prsou,
- rakoviny prsu (ano, rakovina prsou ohrožuje i muže),
- řídnutí a vyšší lámavost kostí (osteoporóza),
- autoimunitní onemocnění (typicky revma, diabetes 1. typu, lupus, nemoci štítné žlázy),
- svalový třes (tremor),
- záchvaty,
- problémy s učením a pamětí.
Postižení jsou navíc ohrožení metabolickými poruchami jako:
- nadváha až obezita,
- rizikově vysoký krevní tlak (hypertenze),
- cukrovka (diabetes 2. typu),
- rizikově vysoká hladina cholesterolu (hypercholesterolémie) a triglyceridů v krvi (hypertriglyceridemie).
Kdy mám s podezřením na Klinefelterův syndrom zajít za lékařem?
Jako rodič zajděte s podezřením na Klinefelterův syndrom k lékaři v případě, že si u dítěte všimnete vývojového zpoždění. Sledujte, zda normálně roste, zda se chová jako ostatní děti v jeho věku, zda se dovede normálně učit a podobně. Velmi malé děti se delší dobu plazí a nejde jim naučit se chodit tak brzy. Zároveň začínají mluvit později, než jejich vrstevníci.
Pokud je již dítě v pubertě, sledujte další tělesné příznaky jako nápadně dlouhé nohy a krátký trup nebo nadprůměrně vysokou postavu. Postižené děti si často stěžují na únavu, chovají se obecně špatně a mají značné problémy s učením. V tomto směru se ptejte také učitelek nebo vychovatelek, které jsou s dítětem v kontaktu každý den.
Pokud jste již dospělí a máte podezření na Klinefelterův syndrom, informujte praktického lékaře. I zde jsou důležité pravidelné zdravotní prohlídky, protože dospělák může své symptomy ignorovat, kvůli čemu se do péče lékaře nakonec nedostane.
Jak lékař diagnostikuje Klinefelterův syndrom?
Cílem vyšetření je zjistit přítomnost nadbytečného chromozomu X. Lékař jej typicky zjišťuje ze vzorku krve. Krevní testy je možné provádět i pokud je dítě zatím ještě v děloze. Po narození je ale odběr mnohem jednodušší.
Kromě krevních testů je velice vhodné i neuropsychologické vyšetření. Doporučuji vám vždy poslechnout všechna doporučení lékaře, aby nezůstalo nic zanedbané. Testy je žádoucí absolvovat pravidelně během několika let, aby bylo možné ihned identifikovat případné problémy s učením nebo chováním. Pokud se Klinefelterův syndrom zjistí až u studujícího dítěte, díky diagnóze lze s učitelem domluvit individuální studijní plán.
Lékař dovede Klinefelterův syndrom diagnostikovat během celé délky života postiženého:
- Diagnóza během vývoje plodu v těhotenství: Ještě v těhotenství se testy na Klinefelterův syndrom standardně neprovádějí. Lékař na něj přijde až pomocí složitějších genetických testů z jiných důvodů, typicky díky amniocentéze a tedy odběru a rozboru plodové vody.
- Diagnóza během raného dětství nebo puberty: Lékař může testy doporučit, pokud se dítě vyvíjí podezřele rychle a netypicky vzhledem ke svému věku.
- Diagnóza v dospělosti: Dospělé pacienty může lékař poslat na testy v případě podezřele nízké hladiny testosteronu nebo kvůli nevysvětlitelným problémům s oplodněním partnerky a neplodnosti.
Mnozí pacienti vůbec netuší, že Klinefelterovým syndromem skutečně trpí. Jejich stav je mnohdy bez příznaků a lékaři poruchu odhalí až při testech plodnosti resp. neplodnosti.
Léčba Klinefelterova syndromu
Pokud má vaše dítě nebo vy sami Klinefelterův syndrom, je důležité zůstat v kontaktu s lékařským genetikem (doporučí vás k němu praktický lékař). Možnosti doplňování hormonů do organismu prodiskutujte s endokrinologem.
Z důvodu, že příznaky jsou rozdílné u každého postiženého, může být rozdílná i léčba. Právě proto je důležitá spolupráce s lékařem, který vám nebo vašemu dítěti nastaví účinný léčebný plán přesně podle vašich potřeb.
Jelikož je Klinefelterův syndrom vrozená porucha, nelze jej plně vyléčit ani se jej zbavit. Aktuálně není technicky možné opravit každou postiženou buňku a vyjmout z nich přebytečný chromozom X.
Co lze dělat je „pouze“ léčit důsledky a snažit se zmírnit negativní dopady syndromu. Vždy proto poslouchejte primárně ošetřujícího lékaře.
Hormonální substituční terapie
Postižení muži mají typicky výrazně nižší hladinu testosteronu než zdraví muži v jejich věku. Stav kvůli tomu může vést k opožděnému nástupu puberty. Někteří postižení do puberty ani nevstoupí nebo se pubertální změny zastaví předčasně.
Důvodem je negativní vliv syndromu na činnost varlat, která mohou až selhat a kvůli tomu neprodukovat dostatek testosteronu ani zdravých a kvalitních spermií. V takovém případě se musí scházející testosteron nahradit, respektive do těla doplnit jinak (substituce testosteronu).
Dětem a dospívajícím se testosteron doplňuje nejčastěji injekčně. Dospělým se může testosteron rovněž vpichovat, častější jsou ale testosteronové gely, náplasti nebo pelety (implantáty pod kůží, ze kterých se testosteron uvolňuje do organismu).
Cílem hormonální substituční terapie je „dohnat“ změny, ke kterým kvůli sníženému testosteronu zatím nedošlo. Lékař chce „nastartovat“ vývoj mužských pohlavních rysů. V rámci léčby se snaží posílit pevnost a zdraví kostí, aktivovat růst mužského ochlupení na obličeji a v pubické oblasti, podpořit sílu svalů, dosáhnout prohloubení hlasu, zlepšit celkovou náladu a vnímání sebe sama a samozřejmě podpořit sexuální libido tak, aby měl postižený zájem o sex a zvýšil tak pravděpodobnost oplodnění partnerky.
Jiné terapie
Z důvodu, že Klinefelterův syndrom může mít různé negativní dopady, postižený může potřebovat různé další doplňující terapie.
- málo vyvinuté svalstvo pomůže vybudovat fyzioterapeut,
- pokud pacient nemluví nebo má problém s rozvojem řeči, pomůže logoped,
- další terapeut může pomoct zlepšit pohyblivost a motorické schopnosti,
- s chováním a schopností začlenit se do kolektivu může pomoct rodinný terapeut,
- a tak dále. Podle konkrétního důsledku Klinefelterova syndromu je potřeba spolupracovat s různými specialisty. Vždy otevřeně komunikujte s ošetřujícím lékařem a ideálně dejte na jeho rady.
DŮLEŽITÉ: Rodiče upozorňuji, že jejich postižené dítě může mít nárok na úpravu studijního plánu. Dítě obvykle potřebuje pomoc, takže pokud mu lékař syndrom již diagnostikoval, ptejte se jej nebo přímo ve své zdravotní pojišťovně na dostupné možnosti.
Operace
Operace může být potřebná v případě, že se u postiženého vyvine gynekomastie a začnou mu tak růst prsa. To se někdy stává během puberty u zhruba až poloviny mladých chlapců, ale v případě Klinefelterova syndromu se musí nadbytečná prsní tkáň chirurgicky odstranit. Vzniká totiž riziko, že by se gynekomastická prsa sama od sebe neztratila, jak je běžné u jinak zdravých kluků.
Většina lékařů operaci navrhuje až v případě, že postižený dospěje, ale jeho gynekomastie se sama od sebe neztratí. Pokud tedy máte doma adolescenta, s operací ještě několik let počkejte, samozřejmě ale vždy mluvte s lékařem.
Operace není „povinná“, ale pokud mladému muži způsobuje syndrom problémy a má negativní vliv na jeho duševní vývoj, může být velmi vhodnou volbou.
MĚJTE PŘEHLED: Gynekomastie: Jak se zbavit zvětšených prsou?
Existuje prevence před vznikem Klinefelterova syndromu?
Opakuji, že porucha je vrozená, tudíž neexistuje preventivní metoda, která by chromozomální poruše zabránila. Klinefelterův syndrom vzniká již během těhotenství.
Jako rodič proto nemůžete Klinefelterův syndrom převést na dítě ani jej jím nakazit, pokud jste jím sami trpěli. Dítě můžete pozorně sledovat a všímat si jakýchkoliv vývojových abnormalit nebo podezřelého chování. Pokud si nějakých příznaků všimnete, nechte dítě zkontrolovat praktickým lékařem a zároveň dodržujte všechny preventivní zdravotní prohlídky.
Máte vlastní zkušenost s Klinefelterovým syndromem? Diagnostikoval jej lékař vám nebo vašemu dítěti? Jak se projevoval, jak jste se léčili a jak se cítíte dnes?
Na vaše zkušenosti jsme v redakci Erekce.cz zvědaví i s ostatními čtenáři. Napište nám do komentářů pod článkem a rozjeďme diskusi, prosím 🙂 Přeji vám i vašim dětem pevné zdraví bez Klinefelterova syndromu.
Další články o podpoře plodnosti, kvalitě spermií a ejakulátu
