Epispadie: U chlapečků 4x častější porucha vývoje močové trubice

Epispadie je poměrně vzácná vrozená porucha močové trubice. Přes močovou trubici z těla odtéká moč, takže pokud by se epispadie rychle neléčila, postižený by měl v budoucnosti značné problémy minimálně s močením.

Lékaři obvykle diagnostikují epispadii ihned po narození, takže léčba se rychle dostane většině postiženým novorozencům.

Epispadie se léčí operací a to krátce po narození. Díky tomu má léčba poměrně dobré výsledky a postižené dítě v dospělosti nijak citelně neomezuje.

V článku vysvětluji, co to epispadie vlastně je, kdy je diagnostikovaná, jak probíhá operace a jaké komplikace může tato vývojová vada způsobit, pokud by zůstala nevyléčená.

Co přesně je epispadie?

Epispadie je vzácná vrozená vada, takže postižené dítě se s anomálií již narodí. Epispadie negativně ovlivňuje močovou trubici, která má z močového měchýře odvádět moč. U dítěte postiženého epispadií se močová trubice nevyvíjí správně ani úplně.

Epispadie se typicky objevuje společně s dalšími vadami močového ústrojí a to konkrétně s exstrofií, což je vývoj močového měchýře mimo břišní dutinu namísto uvnitř ní.

Epispadie se častěji objevuje u chlapečků a děvčátka postihuje vzácněji. Lékaři vadu řeší chirurgickým zákrokem a to již velmi krátce po narození malého pacienta.

Jak epispadie ohrožuje postižené chlapečky?

Chlapci narození s epispadií mají:

• abnormálně vyvinutý penis, který je krátký a příliš široký, přičemž je zakřivený směrem nahoru,
• deformity ústí močové trubice a tedy místa, ze kterého zdravým chlapečkům odtéká moč.

Typy epispadie u chlapečků

Lékaři klasifikují typ epispadie podle toho, kde přesně se nesprávně vyvine ústí močové trubice. Jeho poloha ovlivňuje schopnost močového měchýře ukládat moč.

Čím je ústí močové trubice blíže kořenu penisu, o to pravděpodobněji a závažněji bude ovlivňovat svěrače močového měchýře a tím i kontrolu proudu moči. Zdravý svěrač močového měchýře se totiž otevírá a zavírá, aby uvolňoval nebo naopak zadržoval moč. Pokud by zůstala epispadie neléčená, pacient by v pozdějším věku nedokázal regulovat močení.

Tabulka typů epispadie u chlapců

Na obrázku zleva – glandurální, penilní a penopubická epispadie

Na obrázku zleva – epispadie, hypospadie a normální poloha močové trubice

Jak epispadie ohrožuje postižené holčičky?

Dívky narozené s epispadií mají:

• otvor močové trubice v podbřišku nebo dokonce v břiše,
• vývojové vady stydké kosti, kvůli kterým se klitoris nemůže spojit a vyvinout správně,
• problémy s hrdlem močového měchýře, kvůli kterým postižená později nedovede ovládat močení.

Jak častá je epispadie?

Zahraniční i české odborné zdroje uvádějí, že:

• epispadie postihuje 1 ze 117 000 narozených chlapečků
• a 1 ze 484 000 narozených dívek.

Lze tedy tvrdit, že výskyt epispadie je zhruba 4x častější u chlapečků, než-li u dívek. 10 % postižených trpí pouze samotnou epispadií, zbylých 90 % trpí i dalšími souvisejícími zdravotními komplikacemi.

Jaký je rozdíl mezi epispadií a hypospadií?

Epispadie a hypospadie jsou obě vrozené poruchy vývoje močové trubice. V obou případech jde o poruchu ve vývoji ústí močové trubice. Předpona epi– znamená „nahoře“, předpona hypo– znamená „dole“.

Hypospadie se častěji objevuje u chlapců. Při poruše se močová trubice nevyvine úplně a nedosáhne až ke konci penisu. Kvůli tomu močová trubice ústí jinam a podle předpony hypo– je to někde podél spodní části penisu.

Ani při epispadii se močová trubice nevyvíjí správně, nedosahuje až ke konci penisu a ústí někde na vrchní straně penisu. Rovněž epispadie je častější u chlapečků. Ojediněle může postihnout i dívky.

MĚJTE PŘEHLED: Hypospadie: Rozštěp močové trubice způsobí problémy v dospělosti.

Existuje prevence před epispadií?

Bohužel aktuálně nejsou známé žádné preventivní kroky, které by mohly této vrozené poruše zabránit.

Příčiny epispadie

K negativním změnám vývoje, které způsobují epispadii, dochází typicky kolem 11. týdne těhotenství. V tomto čase se u plodu tvoří močové cesty. V naprosté většině případů nebyly příčinou matčiny problémy během těhotenství ani její zdravotní stav.

Vědci ani lékaři zatím bohužel netuší, co přesně epispadii způsobuje. Typicky se ale vyskytuje u dětí s problematickým vývojem kloakální membrány.

Membrána obepíná kloaku, ze které se mají později v normálním případě vytvořit reprodukční, močové a gastrointestinální orgány (žaludek a střeva). Pokud se nevyvine správně, dítě může mít značné problémy s normálním močením, provozováním soulože a trávením potravy.

Příznaky epispadie

Příznaky jsou spíše ojedinělé, protože lékaři epispadii diagnostikují hned po porodu a žádné negativní symptomy tak zatím nestihne vyvolat.

Epispadii lékaři zjistí obvykle ještě v porodnici ihned po narození a ještě předtím, než si kdokoliv všimne příznaků.

Pokud je stupeň epispadie velmi mírný, někdy si jí nevšimnou ani lékaři. V takovém případě se prvotní příznaky rozvinou až v čase, kdy se dítě naučí chodit na nočník. Až tehdy si problému obvykle všimnou i rodiče.

Větší riziko nesprávné nebo pozdní diagnózy epispadie je u děvčat.

Jak lékař diagnostikuje epispadii?

V ideálním případě lékař epispadii diagnostikuje ihned po narození, pokud již je v rozvinutějším stádiu. Stav lze zjistit i pouhým pohledem, takže lékař pro diagnózu obvykle nepotřebuje žádná specifická vyšetření.

Kluci postižení epispadií mají abnormálně tvarovaný penis, postižené dívky zase abnormálně tvarované stydké pysky a klitoris.

V některých případech může lékař dítě dále poslat na krevní testy pro zjištění funkcí ledvin, rozbor moči a zobrazovací testy (ultrazvuk, CT nebo rentgen).

Epispadii obvykle nelze zjistit ještě během těhotenství, protože na ultrazvukovém vyšetření je velmi problematické poruchu vidět.

Pokud lékař epispadii potvrdí, dítě následně odešle do péče dětského urologa.

Léčba epispadie

Cílem léčby je obnovit správnou funkci a napravit vzhled postižených genitálií. V tomto směru vždy diskutujte s lékařem, který epispadii diagnostikoval.

Epispadie se obvykle léčí chirurgickým zákrokem, který je velmi vhodné podstoupit co nejdříve a zbytečně operaci neodkládat. Časná operace pomůže děťátku dosáhnout nejlepších výsledků zejména co se týče kontroly močového měchýře.

Připravte se i na to, že dítě bude obvykle potřebovat více než pouze 1 operaci. Určitě se ale ničeho nebojte předčasně a otevřeně jednejte s lékařem.

Operace epispadie u chlapečků

Cílem operace epispadie u chlapců je:

• zlepšit resp. obnovit funkce penisu, zlepšit jeho vzhled a zvětšit jeho velikost,
• dosáhnout kontroly močení, pokud epispadie zasáhla i močový měchýř,
• zajistit plodnost v plodném věku, protože kvůli neléčené epispadii by postižený pravděpodobně zůstal neplodný.

Konkrétní typ vhodné operace určí lékař podle typu poruchy. Pokud se k epispadii přidá i jiná abnormalita, dítě bude potřebovat hned několik operací.

Aktuálně se u kluků epispadie léčí:

• Modifikovaná Cantwell-Ransleyova technika: Zákrok pro obnovení penisu. Chirurg v rámci tzv. částečné rekonstrukce penisu přesune močovou trubici na nové a méně problematické místo.
• Mitchellova technika pro kompletní rekonstrukci penisu. Cílem zákroku je dostat močovou trubici do co nejlepší polohy.

Videa z operace epispadie najdete na YouTube. Do článku jsem je kvůli jejich citlivé povaze nepřidával záměrně.

Operace epispadie u děvčátek

Děvčátka postižená epispadií potřebují o něco méně složitou operaci než chlapečci. Ve většině případů nemá epispadie u děvčat závažnější vliv na jejich plodnost. Porucha totiž obvykle negativně nezasahuje do ženského reprodukčního systému.

U děvčat se epispadii obvykle povede diagnostikovat až později než u chlapců. Konkrétní typ operace tak závisí od toho, kdy lékař epispadii diagnostikoval.

Pokud se epispadii povedlo diagnostikovat hned po narození, děvče by nemělo mít pozdější problémy s močením. V takovém případě může lékař doporučit:

• umístit močovou trubici na správné místo,
• spojit nespojené části klitorisu.

Pokud by byla epispadie diagnostikovaná až později, cílem operace bude:

• předcházet možné močové inkontinenci,
• rekonstrukce zúženého poševního otvoru.

Možné pooperační komplikace

V některých případech se po operaci může močová trubice sama otevřít, čím vznikne tzv. píštěl. Tato porucha sice není běžná, protože moderní chirurgie je aktuálně velmi pokročilá.

Pokud se ale píštěl utvoří, může se po čase sama znovu uzavřít. Pokud se neuzavře spontánně, dítě bude potřebovat další operaci.

Doporučuji vám chodit s dítětem po operaci na všechny lékařské kontroly. Lékař vám vysvětlí, jak se starat o operované místo a jak jej čistit.

K lékaři s dítětem zajděte ihned, pokud se po operaci objeví:

• horečka a příznaky podobné nachlazení,
• infekce v operovaném místě (otok, podráždění, výtoky, zarudnutí a bolesti, které bude dítě hlásit pláčem),
• jakékoliv jiné zvláštní příznaky, které dítě předtím nemělo.

Zotavení z operace epispadie

Celková doba zotavení záleží na složitosti celé operace. Po jednodušším zákroku se děti zotavují velmi rychle.

Pokud se k epispadii přidal i jiný problém, její operace může být pouze jednou z několika a v takovém případě zabere doléčení násobně více času. O možnostech a všech vašich dotazech vždy mluvte s ošetřujícím lékařem, prosím.

Jaký je další výhled na život pro děti s epispadií?

Pokud se lékařům povede epispadii zachytit a operovat hned po narození, léčba dosahuje vynikajících výsledků. Až 1 ze 3 postižených dětí nebude po první operaci potřebovat pro bezproblémové močení žádné další.

Pokud se k epispadii přidají i další stavy, zejména co se týče poruch vývoje močového měchýře, mladý pacient bude pravděpodobně potřebovat i další operace a léčebné metody.

Počítejte ale s tím, že operace je takřka pokaždé nezbytná, aby mohlo dítě později plně kontrolovat a ovládat své močení.

Epispadie a často kladené otázky FAQ

Co jsme zjistili o epispadii?

Epispadie je vzácná vrozená vývojová anomálie a postihuje močovou trubici, která jinak odvádí moč ven z těla.

Až 4x častěji porucha postihuje kloučky. Příznakem je zvláštně vyvinutý, nepřirozeně zahnutý, příliš krátký a široký penis. U děvčátek je zvláštně vyvinutý klitoris nebo stydké pysky.

Lékař problém obvykle diagnostikuje hned po narození. U postižených děvčat se někdy anomálii povede odhalit až později. Lékař se bude snažit dítě co nejrychleji operovat. Pokud je epispadie složitá nebo se k ní přidají i další anomálie, dítě může potřebovat hned několik různých operací.

Léčba epispadie spočívá v nezbytné operaci, jinak by problém vyvolal močovou inkontinenci nebo problémy s plodností.

Máte vlastní zkušenost s epispadií? Jak se u vašeho dítěte projevila, jak jej lékař léčil a jak se mu vede dnes?

Na vaše zkušenosti jsme v redakci Erekce.cz zvědaví i s ostatními čtenáři. Napište nám do komentářů pod článkem a rozjeďme diskusi 🙂 Děkuji vám za ně a vašemu dítěti přeji hlavně pevné zdraví bez epispadie.

Další problémy s močením, jejich prevence a nejrychlejší léčba